據(jù)物理學(xué)家組織網(wǎng)11月4日（北京時(shí)間）報(bào)道，美國(guó)科學(xué)家在最新一期的《自然·生物技術(shù)》雜志上撰文指出，他們研發(fā)出的一項(xiàng)新技術(shù)能成功解決DNA測(cè)序領(lǐng)域的一個(gè)“疑難雜癥”——確定某個(gè)特定的遺傳序列來(lái)自母親還是父親。最新研究將有助于科學(xué)家們更好地評(píng)估基因變異對(duì)疾病的影響，加速器官捐贈(zèng)的匹配過(guò)程并幫助科學(xué)家們更好地理解人類的遷移模式。
該研究的領(lǐng)導(dǎo)者、加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院路德維希癌癥研究中心的任兵（音譯）表示：“這項(xiàng)名為‘HaploSeq’的技術(shù)將幫助醫(yī)生們更好地評(píng)估個(gè)人罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而為個(gè)性化醫(yī)療開(kāi)辟道路。”
任兵說(shuō)：“現(xiàn)在，花費(fèi)5000美元、一周時(shí)間就能獲得個(gè)人基因組測(cè)序的結(jié)果。在并不遙遠(yuǎn)的未來(lái)，每個(gè)人的基因組都將被測(cè)序，但這個(gè)美好的場(chǎng)景中也有不和諧之音。除了性激素，其他每種激素都擁有兩個(gè)副本：分別來(lái)自父親和母親。現(xiàn)有技術(shù)無(wú)法對(duì)每個(gè)基因的這兩個(gè)副本進(jìn)行區(qū)分，從而給遺傳分析蒙上了陰影。”
任兵強(qiáng)調(diào)說(shuō)，結(jié)合了分子生物學(xué)和計(jì)算生物學(xué)方法的最新技術(shù)解決了這個(gè)問(wèn)題。這一方法使研究人員能快速確定哪些遺傳變異出現(xiàn)在同一個(gè)激素上，從而確定其來(lái)自父親還是母親。
研究人員將繼續(xù)對(duì)這一技術(shù)進(jìn)行深入研究。他們表示，這一技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域非常廣泛。首先，新技術(shù)有助于研究人員更好地評(píng)估某個(gè)人罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而推進(jìn)個(gè)性化用藥的發(fā)展。另外，新技術(shù)或能幫助科學(xué)家們分析人類的遷移情況并通過(guò)DNA序列來(lái)幫助其“認(rèn)祖歸宗”。任兵說(shuō)：“從理論上講，你可以將自己的DNA序列同鄰居的DNA序列進(jìn)行對(duì)比，并詢問(wèn)你們是否有共同的近親。但新技術(shù)可以研究每個(gè)個(gè)體以及個(gè)體間的關(guān)系。一旦我們獲得更多個(gè)體的數(shù)據(jù)，我們就能精確地確定他們之間的關(guān)系。另外，這一技術(shù)也將促進(jìn)正在進(jìn)行的國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃（簡(jiǎn)稱HapMap計(jì)劃）的發(fā)展。HapMap計(jì)劃的目的是確定和編目人類遺傳的相似性和差異性。”
新技術(shù)的另一個(gè)優(yōu)勢(shì)在于，它建立在常用測(cè)序技術(shù)的基礎(chǔ)上，因此，臨床醫(yī)生和研究人員很容易上手。
總編輯圈點(diǎn)
生活中常聽(tīng)到這樣的對(duì)話：張家閨女真漂亮，和她媽一模一樣；李家兒子小眼睛，像他爸……張媽媽到底是不是“無(wú)功空受祿”，而李爸爸又有沒(méi)有蒙受“不白之冤”？有了本文的新技術(shù)，一切自有分曉。當(dāng)然，這只是玩笑。正如文中所說(shuō)，新技術(shù)的真本事，在于評(píng)估染色體病患病風(fēng)險(xiǎn)等方面。舉個(gè)例子，具有較高患癌風(fēng)險(xiǎn)的人通常有多個(gè)DNA突變，新技術(shù)能確定這些突變是否來(lái)自同一條染色體，如果是，患病風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)降低，因?yàn)檎５哪菞l染色體往往可以補(bǔ)償突變的影響。同樣道理，這項(xiàng)技術(shù)也會(huì)讓器官移植配型更迅捷準(zhǔn)確。