今天，人類(lèi)干細(xì)胞國(guó)家工程研究中心主任、中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所所長(zhǎng)盧光琇，攜首個(gè)“世界首批經(jīng)大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）試管嬰兒”，亮相長(zhǎng)沙。
這成為人類(lèi)輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域新的里程碑——積極性?xún)?yōu)生領(lǐng)域獲重大突破，試管嬰兒成功率將進(jìn)一步提高，而嬰兒出生缺陷可得到有效降低。這也標(biāo)志著我國(guó)運(yùn)用全基因組測(cè)序技術(shù)，進(jìn)行的“體外受精胚胎遺傳學(xué)診斷”，達(dá)世界先進(jìn)水平。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），又稱(chēng)孕前診斷，是胚胎植入子宮前進(jìn)行的遺傳學(xué)診斷，可淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎；但該技術(shù)只能檢測(cè)少數(shù)幾條染色體是否異常。胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS），則是一種基于全部染色體水平進(jìn)行的遺傳學(xué)全新孕前診斷技術(shù)。PGS可克服了PGD的局限性，篩除全部染色體異常，確保植入子宮的是染色體正常的胚胎。
2010年起，盧光琇團(tuán)隊(duì)與華大基因創(chuàng)始人、中科院院士楊煥明團(tuán)隊(duì)合作，將華大研發(fā)的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)引進(jìn)到“胚胎植入前胚胎遺傳學(xué)診斷/篩查”中。此次成果集成了多項(xiàng)目前國(guó)際領(lǐng)先的技術(shù)，主要?jiǎng)?chuàng)新點(diǎn)包含囊胚期的滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢、活檢后胚胎的玻璃化冷凍保存、活檢后少量細(xì)胞的全基因組擴(kuò)增、胚胎DNA的全基因組測(cè)序和單核苷酸芯片的全基因組分析等。
首批接受該項(xiàng)治療的33對(duì)夫婦，為習(xí)慣性流產(chǎn)、高齡或自身為染色體異常的攜帶者。通過(guò)治療，22對(duì)成功妊娠，妊娠率達(dá)66.7%；15對(duì)夫婦生育了17個(gè)健康孩子，抱嬰率達(dá)45.5%。
盧光琇介紹，染色體異常是出生缺陷的重要原因，也是試管嬰兒技術(shù)中造成80%的體外受精胚胎無(wú)法發(fā)育成足月健康嬰兒的“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;。全基因組篩查技術(shù)成功后，高風(fēng)險(xiǎn)的染色體易位或者倒位病人，高齡、反復(fù)植入失敗和反復(fù)自然流產(chǎn)的女性，都有望借此技術(shù)，生出正常孩子。